Te naști celiac sau devii celiac?

Boala celiacă este genetică, sau ereditară, ceea ce înseamnă că este transmisă în familie, însă nu toți cei care sunt purtători ai genelor respective dezvoltă boala.

Există numeroși factori care determină dacă o persoană va dezvolta sau nu boala celiacă de-a lungul vieții. Dacă ai o rudă de gradul întâi – un părinte, un copil sau un frate/o soră – cu boală celiacă, ai un risc de 1 din 10 de a dezvolta, la rândul tău, această afecțiune.

Boala celiacă este asociată cu numeroase simptome diferite, printre care balonare, diaree sau constipație, oboseală cronică, anxietate și depresie. Unii pacienți celiaci nici nu prezintă simptome externe semnificative, motiv pentru care este important ca persoanele care au în familie cazuri de boală celiacă să fie testate.

Boala celiacă este o afecțiune multifactorială, ceea ce înseamnă că factorii genetici și de mediu joacă un rol în dezvoltarea ei. O persoană poate avea un risc mai ridicat de a dezvolta această boală din cauza structurii sale genetice, însă acest lucru nu înseamnă că va dezvolta neapărat afecțiunea.

Genele esențiale implicate în riscul de boală celiacă sunt cele legate de prezența, la o persoană, a genelor pentru antigenul leucocitar uman (HLA). Există și alți factori, non-HLA, al căror rol în dezvoltarea bolii celiace este mai puțin cunoscut, printre care gliadina din gluten și alți factori de mediu.

Boala celiacă este transmisă în familie, însă nu toate persoanele expuse riscului genetic vor dezvolta boala. Cu alte cuvinte, părinții pot transmite copiilor lor genele respective, dar predispoziția genetică este doar unul dintre factorii care determină dezvoltarea bolii celiace la o persoană.

Genele HLA ajută sistemul imunitar să facă diferența între proteinele care fac parte din propriul organism și cele produse de agenți străini, precum virusurile și bacteriile. Aproximativ 99% dintre persoanele cu boală celiacă au una dintre următoarele variante ale genelor HLA: HLA DQ2.5, HLA DQ8 sau HLA DQ2.2, care declanșează, în unele cazuri, reacția împotriva glutenului.

Prezența uneia dintre aceste gene nu înseamnă că vei dezvolta boala celiacă. De fapt, aproximativ 30% din populație este purtătoare a acestor gene de risc, însă doar 1% dintre aceste persoane vor dezvolta boala celiacă.

Rudele de gradul întâi ale unei persoane diagnosticate cu boală celiacă ar trebui testate întotdeauna, chiar dacă nu prezintă niciun simptom. O rudă de gradul întâi a unui pacient celiac confirmat are un risc de 1 din 10 de a dezvolta boala celiacă.

Rudele de gradul al doilea, precum și familiile cu mai multe persoane afectate de boala celiacă, prezintă, la rândul lor, un risc crescut de a dezvolta această afecțiune.

Cu cât boala celiacă este diagnosticată mai timpuriu, cu atât va fi mai facil să se evite problemele de sănătate grave care pot apărea ca urmare a acestei afecțiuni.

Un simplu test de sânge este suficient pentru a testa o persoană pentru boala celiacă. Persoanele cu boală celiacă care consumă gluten vor avea niveluri mai ridicate decât normal ale anumitor anticorpi în sânge. Pentru ca testul să fie precis, trebuie să consumi gluten în mod regulat, astfel încât organismul tău să producă anticorpii asociați cu boala celiacă.

Dacă rezultatul este pozitiv, se va preleva, de regulă, o probă de țesut din intestinul subțire, printr-o biopsie, pentru a confirma diagnosticul.

Dacă rezultatul testului de sânge și/sau al biopsiei este negativ, testarea genetică poate fi totuși utilă pentru a stabili dacă o persoană este sau nu predispusă genetic să dezvolte boala celiacă. Aceasta este o informație importantă, întrucât boala celiacă poate apărea la orice vârstă.

Intoleranța la gluten, cunoscută și sub denumirea de sensibilitate la gluten non-celiacă, provoacă, după consumul de gluten, simptome asemănătoare celor din boala celiacă – balonare, diaree, dureri abdominale, oboseală cronică și altele – însă nu este cauzată de o reacție autoimună și nu provoacă același tip de leziuni la nivelul intestinului.

Întrucât cauza exactă a intoleranței la gluten, sau a sensibilității la gluten non-celiace, rămâne necunoscută, specialiștii nu înțeleg încă pe deplin în ce măsură aceasta are o componentă genetică.

Testarea pentru variantele genelor HLA asociate cu boala celiacă se poate realiza printr-un test de sânge sau prin recoltarea de celule de la nivelul mucoasei bucale. Un astfel de test poate fi util atunci când un test de sânge pentru anticorpii celiaci a oferit un rezultat neconcludent. Un test negativ pentru variantele HLA ar exclude boala celiacă.

Cu toate acestea, întrucât un rezultat pozitiv pentru variantele HLA indică doar faptul că o persoană are o predispoziție genetică pentru boala celiacă, medicii nu recomandă testarea unor segmente largi ale populației. Singurul rezultat cu adevărat util este cel negativ pentru HLA, ceea ce înseamnă că persoana respectivă nu poate dezvolta această afecțiune.

Având în vedere că boala celiacă poate apărea la orice vârstă și că simptomele pot fi dificil de identificat, chiar și atunci când la nivelul intestinului subțire au loc leziuni reale, se recomandă repetarea testării dacă te afli într-o categorie de risc crescut.

Dacă una dintre rudele tale a fost diagnosticată cu boală celiacă, ar trebui să faci un test de sânge, care poate include și o testare genetică. Dacă testul genetic este negativ, poți exclude boala celiacă. Cu toate acestea, dacă testul de sânge pentru boala celiacă este negativ, dar ai una dintre variantele genetice asociate cu această afecțiune, este important să repeți testarea la fiecare câțiva ani, în cazul în care vei dezvolta boala mai târziu.