Elena: La celiachia e predisposizione genetica in famiglia

Attraverso un esame del sangue, la "tipizzazione HLA" è possibile scoprire se si è in possesso del gene DQ2 e/o DQ8  che sono presenti nel 95% dei soggetti celiaci.

Quando sono stata diagnosticata celiaca, più di 15 anni fa, il gastroenterologo mi disse che la celiachia si manifesta solo nei soggetti in possesso di una determinata predisposizione genetica.

"Poichè i geni non si modificano nel corso della nostra vita, questo significa che dalla nascita sei portatrice di uno dei geni predisponenti. Solo chi è in possesso nel proprio corredo genetico del DQ2 o del DQ8, in particolari condizioni, può sviluppare la celiachia” mi disse il medico.

Dopo la mia diagnosi, vista l'incidenza dei casi di celiachia tra i parenti di primo grado (genitori, figli, fratelli) mi suggerirono di far fare l'esame anche ai miei genitori e a mia sorella. Nessuno di loro però risultò predisposto.

Diversi anni dopo, con la diagnosi di celiachia di mia figlia maggiore, anche mio marito e i miei figli minori (gemelli eterozigoti) hanno effettuato l'esame genetico.

A sorpresa, mio marito è risultato portatore del gene DQ8. Da parte sua nessun disturbo legato all'assunzione di glutine, pertanto fa sicuramente parte del 30% dei soggetti predisposti ma che non hanno sviluppato la celiachia.

Mia figlia maggiore è risultata invece portatrice sia del DQ2 che del DQ8, ed è la piccola celiaca di casa.

I gemelli sono uno portatore del DQ2 e l'altro del DQ8 per ora senza alcun disturbo, da monitorare periodicamente con esami del sangue in presenza di difetti di crescita o di altri disturbi.

In sostanza, cosa rivela questo esame? In un soggetto non diagnosticato celiaco, questo esame non ha valore di diagnosi, ma un valore predittivo negativo. Non avere i geni predisponenti, ci dice che al 95% non diventeremo mai celiaci, ma averli non vuol dire che obbligatoriamente lo diventeremo!