La maladie cœliaque est génétique, ou héréditaire, ce qui signifie qu'elle est familiale, mais toutes les personnes porteuses de ces gènes ne développent pas forcément la maladie.
De nombreux facteurs déterminent si une personne développe ou non la maladie cœliaque au cours de sa vie. Si vous avez un parent au premier degré – un parent, un enfant ou un frère ou une sœur – atteint de la maladie cœliaque, vous avez un risque de 1 sur 10 de la développer.
Il existe de nombreux et différents symptômes associés à la maladie cœliaque, notamment les ballonnements, la diarrhée ou la constipation, la fatigue chronique, l'anxiété et la dépression. Certains patients coeliaques ne présentent même pas de symptômes externes significatifs, ce qui rend le dépistage très important.
Maladie coeliaque - les facteurs de risques
La maladie cœliaque est une maladie multifactorielle, ce qui signifie que plusieurs facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle dans son développement. Une personne peut être plus à risque de développer la maladie en raison de sa constitution génétique, mais cela ne signifie pas qu'elle développera systématiquement la maladie.
Les gènes clés impliqués dans le risque de maladie cœliaque chez une personne sont les gènes HLA de classe II de type DQ2 ou DQ8 . Il existe d'autres facteurs dont le rôle dans le développement de la maladie cœliaque est moins bien compris, notamment la gliadine du gluten et d'autres facteurs environnementaux.
La maladie cœliaque est-elle héréditaire ?
La maladie cœliaque est familiale, mais toutes les personnes avec un risque génétique ne développeront pas la maladie. En d'autres termes, les parents peuvent transmettre des gènes à leurs enfants, mais la prédisposition génétique n'est qu'un des facteurs qui poussent une personne à développer la maladie cœliaque.
La maladie cœliaque est-elle génétique ?
Les gènes HLA aident le système immunitaire à distinguer les protéines qui appartiennent à notre corps de celles fabriquées par des envahisseurs étrangers, tels que les virus et les bactéries. Environ 99% des personnes atteintes de la maladie cœliaque ont l'une des variantes du gène HLA suivantes : HLA DQ2 ou, HLA DQ8, qui déclenchent parfois la réaction contre le gluten.
La présence de l'un de ces gènes ne signifie pas que vous développerez la maladie cœliaque. En fait, environ 30 % de la population sont porteurs de ces gènes à risque, mais seulement 1 % de la population développeront la maladie cœliaque.
Parents au premier degré : le principal groupe à risque de maladie cœliaque
Les parents au premier degré d'une personne diagnostiquée avec la maladie cœliaque doivent toujours être dépistés, même s'ils ne présentent aucun symptôme. Un parent au premier degré d'un patient coeliaque confirmé a un risque de 1 sur 10 de développer la maladie coeliaque.
Les parents au deuxième degré et les familles avec plusieurs personnes atteintes de la maladie cœliaque ont également un risque accru de développer la maladie.
Plus la maladie cœliaque est diagnostiquée tôt, plus il sera facile d'éviter de graves problèmes de santé résultant de la maladie.
Procédure de diagnostic pour les parents au premier degré
Un simple test sanguin suffit pour tester quelqu'un pour la maladie cœliaque. Les personnes atteintes de la maladie cœliaque qui consomment du gluten auront des taux sanguins de certains anticorps supérieurs à la normale. Pour que le test ne soit pas faussé, vous ne devez surtout pas supprimer le gluten de votre alimentation avant le test et devez manger régulièrement du gluten afin que votre corps produise les anticorps associés à la maladie cœliaque.
Si le résultat est positif, une biopsie est réalisée, c'est-à-dire qu’un échantillon de tissu de l'intestin grêle est prélevé pour confirmer le diagnostic.
Si le résultat du test sanguin et/ou de la biopsie est négatif, les tests génétiques peuvent toujours être utiles pour comprendre si une personne est ou non génétiquement prédisposée à développer la maladie cœliaque. C'est une information importante à connaître car vous pouvez développer la maladie cœliaque à tout âge.
Et la sensibilité au gluten ?
La sensibilité au gluten, également connue sous le nom de sensibilité au gluten non cœliaque, provoque des symptômes proche de la maladie cœliaque après la consommation de gluten - ballonnements, diarrhée, douleurs abdominales, fatigue chronique et autres - mais ne découle pas d'une réaction auto-immune ni ne cause les mêmes dommages à l'intestin .
Parce que la cause exacte de la sensibilité au gluten, ou sensibilité au gluten non cœliaque, reste inconnue des experts, les mécanismes associés restent encore mal définis.
Le diagnostic de la sensibilité au gluten se fait par exclusion de la maladie coeliaque.
Tests génétiques
La recherche des variantes du gène HLA associées à la maladie cœliaque peut être effectuée à l'aide d'un test sanguin ou de cellules grattées de la bouche. Un tel test peut être utile lorsqu'un dépistage sanguin des anticorps cœliaques a donné un résultat non concluant. Un test négatif pour les variantes HLA pourrait exclure la maladie cœliaque.
Cependant, étant donné qu'un résultat positif pour les variantes HLA indique uniquement qu'une personne a une prédisposition génétique à la maladie cœliaque, les médecins ne recommandent pas de dépister de larges pans de la population. Le seul résultat utile est d'être négatif pour HLA, ce qui signifie que vous ne pouvez pas développer la maladie.
Le dépistage doit-il être répété ?
Étant donné que la maladie cœliaque peut se développer à tout âge et que les symptômes peuvent être difficiles à détecter même lorsque de réels dommages se produisent dans l'intestin grêle, un dépistage répété est recommandé si vous êtes à risque.
Si l'un de vos proches a reçu un diagnostic de maladie cœliaque, vous devriez effectuer un test sanguin, avec également un dépistage génétique. Si le test génétique est négatif, vous pouvez exclure la maladie cœliaque. Cependant, si le test sanguin pour la maladie cœliaque est négatif, mais que vous avez l'une des variantes génétiques associées à la maladie, il est important de répéter ces tests régulièrement au cas où vous développeriez la maladie plus tard.