Keliakia – synnynnäinen vai myöhemmin ilmenevä?

Keliakia voi aiheuttaa hoitamattomana lukuisia muitakin terveysongelmia.

Keliakia on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että tautia esiintyy perheittäin/suvuittain. Kuitenkaan kaikille geneettisesti alttiille henkilöillä sairautta ei ilmene. Keliakian mahdolliseen puhkeamiseen vaikuttavat monet eri tekijät. Jos lähisukulaisella – vanhempi, sisarus tai lapsi – on keliakia, on sairastumisen riski yksi kymmenestä. Keliakiaan voi liittyä monia erilaisia oireita kuten turvotus, ripuli, ummetus, krooninen väsymys, ahdistuneisuus tai masennus.

Joillakin keliakiapotilailla ei ole lainkaan merkittäviä oireita, minkä vuoksi tutkimukset on tärkeä tehdä, jos perheessä on keliakiaa sairastavia henkilöitä.

Keliakia on monitekijäinen sairaus. Sekä geneettisellä alttiudella että ympäristötekijöillä on merkitystä sairauden kehittymisessä. Geneettisen alttius ei kuitenkaan tarkoita sitä, että sairaus puhkeaa.

Keliakiariskiin liittyvät keskeiset geenit ovat ns. HLA-tekijöitä. Keliakiaan liittyy myös muita vähemmän tunnettuja tekijöitä, kuten gluteenista peräisin oleva gliadiini sekä muut ympäristötekijät.

Keliakia esiintyy suvuittain, mutta kaikille geneettisen alttiuden omaaville henkilöille ei ilmaannu keliakiaa. Toisin sanoen, vanhemmat voivat välittää geenejä lapsilleen, mutta geneettinen alttius on vain yksi keliakian syntyyn vaikuttavista tekijöistä.

HLA-geenit auttavat immuunijärjestelmää erottamaan ulkoisten virusten ja bakteerien proteiinit kehomme omista proteiineista. Noin 99 prosentilla keliakiaa sairastavista ihmisistä on jokin seuraavista HLA-geenimuunnoksista: HLA DQ2.5, HLA DQ8 tai HLA DQ2.2. Joskus ko. tekijät laukaisevat kehossa autovasta-aineet.

Jos sinulla on HLA-perintötekijä, sinulle ei kuitenkaan välttämättä tule keliakiaa. Itse asiassa noin 30 prosentilla väestöstä on HLA-perintötekijöitä, mutta vain noin prosentille heistä kehittyy keliakia.

Keliakiaan sairastuneen henkilön ensimmäisen asteen sukulaiset eli lähisukulaiset tulee aina tutkia, vaikka heillä ei olisikaan oireita. Diagnosoidun keliaakikon lähisukulaisella on 1:10 riski keliakiaan sairastumisessa.

Toisen asteen sukulaisilla ja perheillä, joissa on useita keliakiaa sairastavia henkilöitä, on myös suurempi riski sairauden ilmenemiseen.

Mitä aikaisemmin keliakia diagnosoidaan, sitä helpompi on välttää sen seurauksena syntyvät vakavat terveysongelmat.

Keliakia voidaan testata verikokeella. Keliakiaa sairastavien ihmistenveressä on normaalia korkeampi vasta-aineiden määrä edellyttäen, että he syövät gluteenia.

Jotta testitulos olisi tarkka, on gluteenia syötävä säännöllisesti. Näin keho tuottaa keliakiaan liittyviä vasta-aineita. Jos testin tulos on positiivinen, otetaan diagnoosin vahvistamiseksi usein ohutsuolen kudosbiopsianäyte.

Jos verikokeen ja/tai biopsian tulos on negatiivinen, voi HLA-määritys auttaa ymmärtämään, onko henkilöllä perinnöllinen alttius keliakialle vai ei. Tämä on tärkeä tieto, sillä keliakia voi ilmetä missä iässä tahansa.

Gluteeniyliherkkyys aiheuttaa keliakian kaltaisia oireita kuten turvotusta, ripulia, vatsakipua ja/tai kroonista väsymys, mutta oireet eivät johdu autoimmuunireaktiosta tai aiheuta  suolistovaurioita.

Koska gluteeniherkkyyden tarkka syy on edelleen tuntematon, eivät asiantuntijat ole vielä päässeet selvyyteen, missä määrin gluteeniyliherkkyydelle on genettistä alttiutta.

Keliakiaan liittyvien HLA-geenivarianttien määritys voidaan tehdä verikokeella tai suusta otetulla solutestillä. Testi voi olla hyödyllinen, mikäli keliakian vasta-ainekokeen tulos oli epäluotettava. Negatiivinen testitulos HLA-muunnoksille sulkee pois keliakian.

Koska positiiviset tulokset HLA-muunnoksille osoittavat kuitenkin vain, että henkilöllä on geneettinen alttius keliakiaan, lääkärit eivät suosittele suurten väestöjoukkojen seulomista. Negatiivinen HLA-testi antaa kuitenkin selkeän tuloksen: sinulle ei tule keliakiaa.

Toistuvaa seulontaa suositellaan, jos sinulla on kohonnut riski saada keliakia, sillä keliakia voi ilmetä missä tahansa iässä ja oireita voi olla vaikea havaita, vaikka ohutsuolessa ilmenisi vakavia vaurioita.

Jos jollakin sukulaisistasi on diagnosoitu keliakia, on sinulle hyvä tehdä verikoe, joka sisältää myös geneettisen seulonnan. Jos geneettinen testi on negatiivinen, voit sulkea pois keliakian. Kuitenkin, jos keliakian verikoe on negatiivinen, mutta sinulla on keliakialle altistava geneettinen muunnos, on tärkeää, että seulonta toistetaan muutaman vuoden välein.