Lõpliku diagnoosi saab anda ainult peensoole biopsia abil. Biopsia käigus võetakse koefragmente ja uuritakse neid histoloogiliselt, et teha kindlaks võimalik hattude atroofia.
Seroloogilised uuringud
Seroloogilised uuringud võivad kinnitada tsöliaakia kahtluse. Siin uuritakse eelkõige lgA-kategooria transglutaminaasivastaseid antikehi (ATA). See on äärmiselt usaldusväärne ja rutiinne vereanalüüs. Samavõrd oluline, kuid teise võimalusena teostatav uuring on antiendomütsiaalsete antikehade (EMA) määramine. LgA ja lgG kategooria anti-gliadiini antikehad (AGA) on eriti olulised alla 2-aastaste laste puhul, kuna need annavad selgema tulemuse kui teised antikehad. AGA-lgG isoleeritud muutus üksi ei ole diagnoosimiseks piisavalt otsustav, välja arvatud laste puhul, kellel on lgA puudulikkus.
Peensoole biopsia
Positiivse seroloogilise tulemuse korral on soovitatav teha peensoole biopsia, mis tehakse gastroskoopia abil. Kui seroloogilised tulemused on positiivsed, samuti esinevad tüüpilised muutused peensoole piirkonnas (hattude atroofia, antikehade suurenemine peensoole limaskestas), siis saab tsöliaakia diagnoosi kindlalt kinnitada.
Vastupidavustest
Mõnikord alustavad inimesed gluteenivaba dieedi järgimist sellistel põhjustel nagu ärritunud soole sündroom või isiklik valik, enne kui nad läbivad diagnostilised testid tsöliaakia suhtes. Sellistel ebakindlatel juhtudel, kui tsöliaakia diagnoosi ei saa kahtlemata kinnitada, saab see kinnitust alles siis, kui uuesti gluteeniga kokkupuutumine toob mõne kuu (harva aastate) jooksul kaasa kliinilise ja biopsilise retsidiivi. Gluteeniga uuesti kokkupuute ajal tuleb rangelt järgida meditsiinilist järelevalvet.