No caso de adultos, e conforme indicado no protocolo para o diagnóstico precoce da doença celíaca, se os anticorpos forem positivos, deve ser realizada uma gastroscopia para análise do duodeno e colhida uma amostra para biópsia.
Há casos em que, mesmo que o resultado desses anticorpos seja negativo, podemos estar perante a doença celíaca, devido aos sintomas, porque temos marcadores genéticos específicos para a doença ou porque estamos num dos grupos em risco de a desenvolver. Em qualquer um destes casos, para confirmar a doença celíaca, deve ser realizada uma biópsia.
A doença celíaca é uma doença autoimune: o próprio sistema imunitário da pessoa afetada ataca o glúten, porque o considera um agente estranho. Isto é feito através da geração de anticorpos que visam especificamente a transglutaminase. Mas não só, uma vez que também existem outros anticorpos implicados na doença celíaca, como o anti-endomísio (anti-EmA) e o anti-peptídeo de gliadina deaminado (anti-DGP), que também são produzidos para eliminar o glúten. Conhecer os seus níveis é, portanto, um elemento importante para o diagnóstico da doença celíaca.