Nascemos celíacos ou tornamo-nos celíacos?

A doença celíaca é genética ou hereditária, o que significa que se desenvolve nas famílias, mas nem todas as pessoas que têm os genes desenvolvem a doença. 

Há muitos fatores que determinam se uma pessoa desenvolve ou não doença celíaca durante a sua vida. Se tem um familiar de primeiro grau - pai, filho ou irmão germano - com doença celíaca, tem um risco de 1 em 10 de também a desenvolver.

Existem muitos sintomas diferentes associados à doença celíaca, incluindo inchaço, diarreia ou obstipação, fadiga crónica, ansiedade e depressão. Alguns pacientes celíacos não apresentam sequer sintomas externos significativos, tornando importante a triagem de indivíduos com doença celíaca na sua família.

A doença celíaca é uma doença multifatorial, o que significa que fatores genéticos e ambientais desempenham um papel no seu desenvolvimento. Uma pessoa pode ter maior risco de desenvolver a doença devido à sua constituição genética, mas isso não significa que irá desenvolver a doença. 

Os genes-chave envolvidos no risco de doença celíaca são a presença numa pessoa com genes de Antígeno Leucocitário Humano (HLA). Existem outros fatores não-HLA cujo papel no desenvolvimento da doença celíaca é menos compreendido, incluindo a gliadina do glúten e outros fatores ambientais. 

A doença celíaca é hereditária, mas nem todas as pessoas com risco genético irão desenvolver a doença. Por outras palavras, os pais podem passar os genes para os seus filhos, mas a predisposição genética é apenas um dos fatores que levam uma pessoa a desenvolver a doença celíaca.

Os genes HLA ajudam o sistema imunológico a distinguir entre as proteínas que pertencem ao nosso corpo e as que são produzidas por invasores estrangeiros, como vírus e bactérias. Cerca de 99% das pessoas com doença celíaca apresentam uma das seguintes variantes do gene HLA que, por vezes, desencadeia a reação contra o glúten: HLA DQ2.5, HLA DQ8 ou HLA DQ2.2.

A presença de um desses genes não significa que vai desenvolver a doença celíaca. Na verdade, cerca de 30% da população é portadora desses genes de risco, mas apenas 1% da mesma irá desenvolver a doença celíaca.

Os familiares de primeiro grau de uma pessoa diagnosticada com doença celíaca devem ser sempre monitorizados, mesmo que não apresentem sintomas. Um familiar de primeiro grau de um paciente celíaco confirmado tem um risco de 1 em cada 10 de desenvolver doença celíaca. 

Os familiares de segundo grau e famílias com múltiplos indivíduos com doença celíaca também têm um maior risco de desenvolver a doença. 

Quanto mais cedo a doença celíaca for diagnosticada, mais fácil será evitar graves problemas de saúde decorrentes da doença.

Um simples teste de sangue é tudo o que é preciso para testar se alguém tem a doença celíaca. Pessoas com doença celíaca que ingerem glúten terão níveis de determinados anticorpos no sangue mais altos do que o normal. Para que o teste seja preciso, deve comer glúten regularmente para que o seu corpo produza os anticorpos associados à doença celíaca.  

Se o resultado for positivo, uma amostra de tecido do intestino delgado será normalmente colhida para confirmar o diagnóstico. 

Se o resultado da análise ao sangue e/ou biópsia for negativo, os testes genéticos ainda podem ser úteis para saber se uma pessoa está geneticamente predisposta ou não a desenvolver doença celíaca. Esta é uma informação que importa saber, porque pode desenvolver a doença celíaca em qualquer idade. 

A intolerância ao glúten, também conhecida como sensibilidade ao glúten não-celíaca, causa sintomas semelhantes à doença celíaca após o consumo de glúten - inchaço, diarreia, dor abdominal, fadiga crónica e outros - mas não decorre de uma reação autoimune nem causa os mesmos danos no intestino.

Como a causa exata da intolerância ao glúten, ou sensibilidade ao glúten não-celíaca, permanece desconhecida, os especialistas ainda não sabem até que ponto tem um componente genético. 

Os testes para as variantes do gene HLA associadas à doença celíaca podem ser feitos com uma análise ao sangue ou células retiradas da boca. Esse teste pode ser útil quando uma análise ao sangue para identificar anticorpos celíacos teve um resultado inconclusivo. Um teste negativo para as variantes HLA iria excluir a doença celíaca.

Entretanto, como um resultado positivo para as variantes HLA indica apenas que uma pessoa tem uma predisposição genética para a doença celíaca, os médicos não recomendam o rastreio de grandes faixas da população. O único resultado útil é ser negativo para HLA, o que significa que não pode desenvolver a condição. 

Como a doença celíaca se pode desenvolver em qualquer idade e os sintomas podem ser difíceis de detetar mesmo quando o dano real ocorre no intestino delgado, recomenda-se repetir a triagem se o risco for maior. 

Se um dos seus familiares foi diagnosticado com doença celíaca, deve fazer uma análise ao sangue que também pode incluir exames genéticos. Se o teste genético for negativo, pode descartar a hipótese de doença celíaca. No entanto, se a análise ao sangue para a doença celíaca for negativa, mas tiver uma das variantes genéticas associadas à condição, é importante repetir os exames de tantos em tantos anos, caso desenvolva a doença mais tarde.