Fødes man cøliaker, eller bliver man det?

Cøliaki er genetisk eller arvelig, hvilket betyder, at den kan gå i arv i familien, men ikke alle, der bærer generne, udvikler sygdommen.

Der er mange faktorer, der bestemmer, om en person udvikler cøliaki i løbet af deres levetid. Hvis du har et nærtstående familiemedlem (en forælder, et barn eller helsøskende) med cøliaki, er der ca. 10% risiko for at du også udvikler sygdommen.

Der er mange forskellige symptomer forbundet med cøliaki, herunder oppustethed, diarré eller forstoppelse, kronisk træthed, angst og depression. Nogle cøliaki-patienter viser ingen signifikante eksterne symptomer, hvilket gør det vigtigt at screene personer som har familiemedlemmer med cøliaki.

​​​​​​​Cøliaki er en multifaktoriel sygdom, hvilket betyder, at både genetiske og miljømæssige faktorer spiller en rolle i udviklingen af den. En person kan have højere risiko for at udvikle sygdommen på grund af deres gener, men det er ikke sikkert, at de vil udvikle sygdommen.

De vigtigste gener involveret i risiko for cøliaki er tilstedeværelsen af humant leukocyt- antigen (HLA). Der er også andre faktorer end HLA, hvis rolle i udviklingen af cøliaki er mindre undersøgt, herunder gliadin fra gluten og andre miljømæssige faktorer.
 

Cøliaki går i arv i familien, men ikke alle med genetisk risiko vil udvikle sygdommen. Med andre ord kan forældre videregive gener til deres børn, men genetisk disposition er kun én af de faktorer, der får en person til at udvikle cøliaki.

HLA-gener hjælper immunsystemet med at skelne mellem proteiner, der hører til i vores krop fra fremmedelement, såsom vira og bakterier. Omkring 99% af mennesker med cøliaki har en af følgende HLA-genvarianter: HLA DQ2.5, HLA DQ8 eller HLA DQ2.2, som sommetider udløser reaktionen mod gluten.

Tilstedeværelsen af et af disse gener betyder ikke, at du vil udvikle cøliaki. Faktisk bærer omkring 30% af befolkningen disse risikogener, men kun 1% af dem vil udvikle cøliaki.

Nærtstående familiemedlemmer til en person diagnosticeret med cøliaki bør altid screenes, selvom de ikke oplever nogen symptomer. Et nærtstående familiemedlem til en som har fået bekræftet cøliaki har 10% risiko for at udvikle sygdommen.

Fjerne familiemedlemmer (f.eks. moster, bedsteforældre, niecer og nevøer) og familier hvor flere personer er blevet diagnosticeret med cøliaki har også øget risiko for at udvikle sygdommen.

Jo tidligere cøliaki er diagnosticeret, jo lettere bliver det at undgå alvorlige helbredsproblemer som følge af sygdommen.

En simpel blodprøve er alt, hvad der kræves for at teste nogen for cøliaki. Mennesker med cøliaki, der spiser gluten, vil have højere end normale niveauer af visse antistoffer i deres blod. For at testen skal være nøjagtig, skal du spise gluten regelmæssigt, så at din krop producerer antistoffer forbundet med cøliaki.

Hvis resultatet er positivt, tages der normalt en biopsiprøve af væv fra tyndtarmen for at bekræfte diagnosen.

Hvis resultatet af blodprøven og / eller biopsien er negativ, kan en genetisk test stadig være relevant for at forstå, om en person er genetisk disponeret for at udvikle cøliaki. Dette kan være godt at vide, da du kan udvikle cøliaki i alle aldre.

Glutenintolerance, også kendt som glutenfølsomhed, forårsager cøliaki-lignende symptomer efter indtag af gluten - oppustethed, diarré, mavesmerter, kronisk træthed og andre symptomer - men stammer ikke fra en autoimmun reaktion og forårsager ikke den samme skade på tarmen.

Da den nøjagtige årsag til glutenintolerance eller glutenfølsomhed stadig er ukendt, ved eksperterne endnu ikke, i hvilket omfang den har en genetisk komponent.

Gennem en blodprøve eller gennem at skrabe celler fra mundhulen, kan man teste for de HLA-genvarianter som er forbundet med cøliaki. En sådan test kan være nyttig, hvis en blodprøve for cøliaki-antistoffer giver et usikkert resultat. En negativ test for HLA-varianter ville udelukke cøliaki.

Men da et positivt resultat for HLA-varianter kun indikerer, at en person har en genetisk disposition for cøliaki, anbefaler læger ikke screening af store dele af befolkningen. Det eneste brugbare resultat er en negativ HLA-test, hvilket betyder, at du ikke kan udvikle sygdommen.

I betragtning af at cøliaki kan udvikles i alle aldre, og at symptomerne kan være svære at opdage, selv ved alvorlig skade i tyndtarmen, anbefales en gentagelse af screening, hvis du tilhører risikogruppen.

Hvis en af dine pårørende er blevet diagnosticeret med cøliaki, skal du tage en blodprøve, der også kan omfatte genetisk screening. Hvis den genetiske test er negativ, kan du udelukke cøliaki. Men hvis blodprøven for cøliaki er negativ, men du har en af de genetiske varianter, der er forbundet med tilstanden, er det vigtigt at lave gentagne screenings med et par års mellemrum, hvis du skulle udvikle sygdommen senere.