Celiakie – je vrozená nebo se objeví během života?

Celiakie je genetická, nebo dědičná, což znamená, že se předává v rodinách, ale ne u každého, kdo je nositelem genu, se toto onemocnění vyvine.

Existuje mnoho faktorů, které určují, zda se u osoby během života rozvine celiakie. Pokud máte příbuzného prvního stupně, tedy rodiče, dítě nebo sourozence s celiakií, riziko onemocnění je 1 z 10.

S celiakií je spojeno mnoho různých příznaků, včetně nadýmání, průjmu nebo zácpy, chronické únavy, úzkosti a deprese. Někteří pacienti s celiakií nevykazují ani významné vnější příznaky, takže je důležité vyšetřit jedince s celiakií v jejich rodině.
 

Celiakie je multifaktoriální porucha, což znamená, že při jejím vzniku hrají roli genetické 
a environmentální faktory. Osoba může být vystavena vyššímu riziku propuknutí nemoci kvůli své genetické výbavě, ale to neznamená, že se u ní nemoc rozvine.

Klíčovými geny podílejícími se na riziku vypuknutí celiakie je přítomnost genů lidského leukocytárního antigenu (HLA) v těle. Existují i jiné než HLA faktory, jejichž role ve vývoji celiakie je méně známa, včetně gliadinu z lepku a dalších faktorů prostředí.
 

Celiakie se předává v rodinách, ale ne u každého s genetickým rizikem se rozvine choroba. Jinými slovy, rodiče mohou přenášet geny na své děti, ale genetická predispozice je pouze jedním z faktorů, které způsobují, že se u člověka rozvine celiakie.

Geny HLA pomáhají imunitnímu systému rozlišovat proteiny, které do našeho těla patří, od proteinů vytvořených cizími útočníky, jako jsou viry a bakterie. Přibližně 99 % lidí s celiakií má jednu z následujících variant HLA genu: HLA DQ2.5, HLA DQ8 nebo HLA DQ2.2, které někdy vyvolávají negativní reakci na lepek.

Přítomnost jednoho z těchto genů neznamená, že se u vás rozvine celiakie. Ve skutečnosti tyto rizikové geny nese přibližně 30 % populace, ale pouze u 1 % z nich se rozvine celiakie.

Příbuzní prvního stupně u osoby s diagnostikovanou celiakií by měli být vždy vyšetřeni, i když se
u nich nevyskytují žádné příznaky. Příbuzný prvního stupně potvrzeného celiaka má riziko vzniku celiakie u 1 z 10 pacientů.

Příbuzní druhého stupně a rodiny s více jedinci s celiakií mají také zvýšené riziko vzniku onemocnění.

Čím dříve je celiakie diagnostikována, tím snazší bude vyhnout se vážným zdravotním problémům, které toto onemocnění přináší.
 

Ke zjištění, zda osoba má celiakii, stačí jednoduchý krevní test. Lidé s celiakií, kteří konzumují lepek, budou mít vyšší hladiny určitých protilátek v krvi než člověk, který celikaií netrpí. Aby byl test přesný, musíte pravidelně jíst lepek, aby vaše tělo mohlo tyto protilátky produkovat.
Pokud je výsledek pozitivní, obvykle se k potvrzení diagnózy odebere bioptický vzorek tkáně 
z tenkého střeva.

Pokud jsou výsledky krevního testu a/nebo biopsie negativní, může být genetické testování stále užitečné pro určení, zda je člověk geneticky náchylný k rozvoji celiakie. Je to důležitá informace, protože celiakie vás může postihnout v jakémkoli věku.

Nesnášenlivost lepku, známá také jako neceliatická citlivost na lepek, způsobuje po konzumaci lepku příznaky podobné celiakii – nadýmání, průjem, bolesti břicha, chronická únava a další, ale nevyplývá 
z autoimunitní reakce ani nezpůsobuje stejné poškození střeva.

Protože přesná příčina nesnášenlivosti lepku nebo citlivosti na lepek zůstává neznámá, odborníci zatím nedokážou určit, do jaké míry zde hraje roli genetika.
 

Testování variant HLA genu spojených s celiakií lze provést krevním testem nebo seškrábnutím buněkstěrem z ústní dutiny.  z úst. Takový test může být užitečný v případě, když krevní obraz celiakálních protilátek přinesl neprůkazný výsledek. Negativní test na varianty HLA by celiakii vyloučil úplně.

Nicméně, protože pozitivní výsledek pro varianty HLA naznačuje pouze to, že člověk má genetickou predispozici k celiakii, lékaři nedoporučují testování velké části populace. Jediným užitečným výsledkem je negativní test na HLA, ze kterého vyplývá, že celiakie u jedince nemůže propuknout.

který znamená, že testovaný jedinec nemá celiakii.

Vzhledem k tomu, že se celiakie může vyvinout v jakémkoli věku a příznaky lze jen těžko odhalit, i když v tenkém střevě dochází ke skutečnému poškození, doporučuje se vyšetření opakovat, zejména v případě, že patříte do rizikové skupiny.

Pokud byla některému z vašich příbuzných diagnostikována celiakie, měli byste podstoupit krevní test, který může zahrnovat i genetický screening. Pokud je genetický test negativní, můžete celiakii vyloučit. Pokud je však krevní test na celiakii negativní, ale máte některou z genetických predispozic souvisejících s tímto onemocněním, je důležité vyšetření opakovaně podstupovat každých několik let pro případ, že se u vás onemocnění rozvine později.