Föds du med celiaki, eller utvecklar du det?

Celiaki är genetiskt, eller ärftligt, vilket innebär att det förs vidare från en förälder till ett barn. Men inte alla som bär på genen utvecklar sjukdomen.

Det finns många faktorer som avgör om en person utvecklar celiaki under sin livstid. Om du har en förstagradssläkting – en förälder, ett barn eller ett helt syskon – med celiaki, är risken en på tio att även du utvecklar det.

Det finns många olika symtom associerade med celiaki, såsom uppblåsthet, diarré eller förstoppning, kronisk trötthet, ångest och depression. Men vissa celiaki-patienter uppvisar inte signifikanta yttre symtom, vilket gör det viktigt att testa personer med celiaki i familjen.

Celiac sjukdom är en multifaktoriell störning, vilket betyder att genetiska och miljömässiga faktorer spelar roll för att utveckla den. En person kan ha högre risk att utveckla sjukdomen på grund av sin genetiska sammansättning, men det betyder inte att de kommer att utveckla sjukdomen.

De viktigaste generna som är involverade i risken för celiaki är förekomsten av humana leukocytantigen-gener (HLA) hos en person. Det finns andra, icke HLA-relaterade faktorer, vars roll i utvecklingen av celiaki ännu inte är fastställd, såsom gliadin från gluten och andra miljöfaktorer.

Celiaki förs vidare inom familjer, men inte alla med genetisk risk kommer att utveckla sjukdomen. Med andra ord, även om föräldrar kan överföra genen till sina barn, är genetisk predisposition bara en av faktorerna som gör att en person utvecklar celiaki.

HLA-gener hjälper immunsystemet att skilja mellan proteiner som tillhör vår kropp och de som framställs av främmande inkräktare, som virus och bakterier. Cirka 99% av personer med celiaki har en av följande HLA-genvarianter: HLA DQ2.5, HLA DQ8 eller HLA DQ2.2, som ibland utlöser reaktioner mot gluten.

Närvaron av en av dessa gener betyder inte att du kommer att utveckla celiaki. Faktum är att cirka 30% av befolkningen bär dessa riskgener, men endast 1% av dem kommer att utveckla celiaki.

Förstagradssläktingar till någon som diagnostiserats med celiaki bör alltid testas, även om de inte upplever några symtom. En förstagradssläkting till någon med celiaki kommer i 1 av tio fall att utveckla celiaki.

Andragradssläktingar och familjer med flera individer med celiaki har också en ökad risk att utveckla sjukdomen.

Ju tidigare celiaki diagnostiseras, desto lättare blir det att undvika allvarliga hälsoproblem som uppstår till följd av tillståndet.

Ett enkelt blodprov är allt som krävs för att testa någon för celiaki. Personer med celiaki som äter gluten kommer att ha onormalt höga nivåer av vissa antikroppar i blodet. För att testet ska vara korrekt måste du äta gluten regelbundet så att din kropp producerar de antikroppar som är förknippade med celiaki.

Om resultatet är positivt tas vanligtvis ett biopsiprov av vävnaden från tunntarmen för att bekräfta diagnosen.

Om resultatet av blodprovet och/eller biopsin är negativt kan ett genetiskt test ändå vara till hjälp för att förstå om en person är genetiskt utsatt för att utveckla celiaki. Det är viktigt att veta eftersom du kan utveckla celiaki i alla åldrar.

Glutenintolerans, även känd som icke-celiaki-glutenkänslighet, orsakar celiaki-liknande symtom efter glutenkonsumtion – uppblåsthet, diarré, buksmärta, kronisk trötthet och andra – men härrör inte från en autoimmun reaktion och orsakar inte heller samma skada på tarmen.

Eftersom den exakta orsaken till glutenintolerans, eller icke-celiaki-glutenkänslighet, ännu är okänd, är experter inte eniga om i vilken utsträckning känsligheten har en genetisk komponent.

Testning av HLA-genvarianter associerade med celiaki kan göras med ett blodprov eller med celler som skrapas från munnen. Ett sådant test kan vara användbart om blodprov för celiacantikroppar skulle ge ett otydligt resultat. Ett negativt test för HLA-varianter skulle utesluta celiaki helt och hållet.

Men eftersom ett positivt resultat för HLA-varianterna bara indikerar att en person har en genetisk benägenhet att utveckla celiaki, rekommenderar läkare inte att man undersöker stora delar av befolkningen. Det enda användbara resultatet är ju att vara negativ för HLA (vilket innebär att du inte kan utveckla tillståndet).

Med tanke på att celiaki kan utvecklas i alla åldrar och att symtomen kan vara svåra att upptäcka även när verklig skada sker på tunntarmen rekommenderas upprepade tester om du löper högre risk.

Om någon av dina släktingar har diagnostiserats med celiaki bör du ta ett blodprov som inkluderar ett genetiskt test. Om det genetiska testet är negativt kan du utesluta celiaki. Men om blodprovet för celiaki är negativt, och du har en av de genetiska varianterna som är associerade med tillståndet, är det viktigt att ta upprepade tester vartannat år så att du kan upptäcka om du utvecklar sjukdomen senare.