Czy masz celiakię od dziecka czy uaktywniła się ona w dorosłym życiu?

Celiakia to choroba dziedziczona genetycznie przez członków rodziny, która jednak nie uaktywnia się u każdej z dotkniętych nią osób. 
Istnieje wiele czynników, które wpływają na to, czy rozwinie się u nas celiakia czy nie. Jeśli krewny pierwszego stopnia - rodzic, dziecko lub rodzeństwo – żyją z chorobą, ryzyko jej wystąpienia wynosi 1 na 10.
Do najczęstszych objawów celiakii możemy zaliczyć wzdęcia, biegunkę lub zaparcia, chroniczne zmęczenie, lęk czy depresję. Niektórzy pacjenci jednak nie wykazują widocznych objawów zewnętrznych, stąd ważne jest aby badać osoby, u których w rodzinie występuje celiakia.
 

Celiakia jest chorobą wieloczynnikową, co oznacza, że na jej rozwój wpływają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Nawet jeśli nasze uwarunkowania genetyczne wskazują na wyższy stopień ryzyka zachorowania, wcale nie musi się ona u nas rozwinąć.
Kluczowymi genami odpowiedzialnymi za ryzyko wystąpienia celiakii jest obecność genów II klasy układu HLA (ang. human leukocyte antygen). Istnieją również inne czynniki poza HLA – jak gliadyna z glutenu czy inne czynniki środowiskowe, których rola w rozwoju celiakii jest nadal nie do końca zbadana.
 

Celiakia to choroba wrodzona, dziedziczona genetycznie. Jednak nie u każdego z członków rodziny się ona uaktywnia. Innymi słowy, rodzice mogą przekazywać geny swoim dzieciom, ale predyspozycje genetyczne są tylko jednym z czynników powodujących rozwój choroby.

Geny HLA pomagają naszemu układowi odpornościowemu odróżnić białka należące do naszego organizmu od tych pochodzących z zewnątrz, np. wytwarzanych przez wirusy czy bakterie. Około 99% osób z celiakią ma jeden z następujących wariantów genów HLA: HLA DQ2.5, HLA DQ8 lub HLA DQ2.2. Obecność, któregokolwiek z nich może, ale nie musi wywołać reakcję na gluten. 
W rzeczywistości około 30% populacji posiada jeden z genów ryzyka, ale tylko u 1% z nich rozwinie się celiakia.

Krewni pierwszego stopnia osoby, u której zdiagnozowano celiakię, również powinni zrobić badania, nawet jeśli nie mają żadnych objawów. Ryzyko wystąpienia choroby wynosi 1 na 10. Krewni drugiego stopnia i pozostali członkowie rodziny osób, u których potwierdzono przypadki celiakii również są narażeni na rozwój celiakii. Im wcześniej zostanie ona zdiagnozowana, tym łatwiej będzie uniknąć poważnych problemów zdrowotnych związanych z celiakią.

Aby sprawdzić czy mamy celiakię, wystarczy wykonać proste badanie krwi. Osoby z celiakią, które jedzą produkty zawierające gluten, będą miały wyższy niż standardowo przyjęty poziom niektórych przeciwciał we krwi. Aby test był wiarygodny, do czasu badania nie należy usuwać glutenu z diety. 
Jeśli wynik będzie pozytywny, zwykle kolejnym krokiem jest wykonanie biopsji, w ramach której pobiera się tkanki jelita cienkiego w celu potwierdzenia diagnozy.
Jeśli wynik badania krwi i / lub biopsji będzie negatywny, pomocne będą badania genetyczne na obecność genów HLA, aby sprawdzić czy nie mamy predyspozycji do wystąpienia choroby. 
Należy pamiętać, że celiakia nie dotyczy tylko dzieci, może się rozwinąć w każdym wieku.

Nietolerancja glutenu, znana również jako nieceliakalna nadwrażliwość na gluten, sprawia, że przy spożyciu produktów z glutenem pojawiają się podobne objawy jak przy celiakii, takie jak wzdęcia, biegunka, bóle brzucha czy chroniczne zmęczenie. Nie wynikają one jednak z reakcji autoimmunologicznej, ani nie powodują takiego samego uszkodzenia jelita.
Dokładna przyczyna nietolerancji glutenu lub nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten jest wciąż nieznana. Eksperci cały czas poszukują odpowiedzi, w jakim stopniu mają na nie wpływ uwarunkowania genetyczne.
 

Badania genetyczne pod kątem wariantów genu HLA odpowiadających za wystąpienie celiakii można przeprowadzić w formie badania krwi lub wymazów z wewnętrznej strony policzka zawierające komórki nabłonka. 
Wykonanie testu genetycznego może być przydatne, w przypadku gdy wcześniejsze badanie krwi na obecność przeciwciał celiakii dało niejednoznaczny wynik. 

Jeśli wynik będzie pozytywny, oznacza to, że dana osoba posiada tylko genetyczną predyspozycję do wystąpienia celiakii. Choroba może się wówczas rozwinąć, ale nie musi. 
Negatywny wynik badania generycznego wykluczy celiakię z prawdopodobieństwem >99%.

Biorąc pod uwagę, że celiakia może rozwinąć się w każdym wieku, a objawy mogą być niejednoznaczne, nawet jeśli w jelicie cienkim ma miejsce rzeczywiste uszkodzenie, zaleca się powtórzenie badania przesiewowego, jeśli należymy do grupy podwyższonego ryzyka.

Jeśli u jednego z naszych krewnych zdiagnozowano celiakię, powinniśmy wykonać badanie krwi w tym kierunku, które może również obejmować badania genetyczne.

Jeśli wynik testu genetycznego będzie ujemny, możemy wykluczyć celiakię. Natomiast, gdy badanie na obecność przeciwciał we krwi wyjdzie ujemne, ale posiadamy jeden z wariantów genetycznych związanych z celiakią, ważne jest, aby powtarzać badania krwi co kilka lat na wypadek późniejszego rozwoju choroby.