Er du født en cøliaker, eller blir du en?

Cølikai er en genetisk, eller arvelig sykdom, som betyr at det finnes opphopning av sykdommen i familier. Men ikke alle har genet som trengs for å utvikle sykdommen. 

Det er mange faktorer som spiller inn på hvem som utviklet cøliaki og ikke, i løpet av livet. Hvis du har en nær slektning – forelder, barn eller søsken – med cølikai, er det en 10% sjanse for å utvikle det selv. 

Det er mange ulike symptomer som er assosiert med cøliaki, inkludert oppblåsthet, diaré eller forstoppelse, kronisk utmattelse, angst og depresjon. Noen pasienter med cøliaki har ikke spesifikke symptomer, noe som gjør det viktig å sjekke om det er andre i familien med cøliaki. 

Cøliaki er en sykdom med mange faktorer, som betyr at genetiske og miljømessige faktorer spiller en rolle i å utvikle det. En person kan ha høyere risiko for å utvikle sykdommen på grunn av den genetiske sammensetningen, men det betyr ikke at man vil utvikle sykdommen.

Nøkkelgenet som er involvert i utviklingen av cøliaki hos personer kan finnes i Leukocytt Antigen (HLA) gener. Det er andre ikke-HLA faktorer som og spiller en rolle i utviklingen av cøliaki, men disse er ikke like lette å forstå. Inkludert gliadin fra gluten og andre miljømessige faktorer. 

Cøliaki går igjen i familier, men ikke alle som er genetisk disponert vil utvikle sykdommen. Med andre ord, foreldre kan videreføre genet til sine barn, men genetisk disponering er bare en av faktorene som forårsaker utviklingen av cøliaki.

HLA gener hjelper immunsystemet med å skille mellom proteiner som tilhører kroppen din, og de som kommer fra ukjente invasjoner som bakterier og virus. Rundt 99% av mennesker med cøliaki har en av de følgende HLA Genvariantene: HLA DQ2, HLA DQ8 eller HLA DQ2.2, som noen ganger trigger en reaksjon mot gluten. 

Tilstedeværelsen av et av disse genene betyr ikke at du må utviklet cøliaki. Faktisk, så er rundt 30% av befolkningen bærer av disse genene, men bare 1% av dem, vil utvikle cøliaki. 

Førstegrads slektninger av noen som er diagnostisert med cøliaki, burde alltid bli undersøkt, selv om de ikke har noen symptomer. En førstegrads slektning av en person med cøliaki, vil ha 10% sjanse for å utvikle cøliaki selv.

Andregrads slektninger med flere slektninger med cøliaki, har og en økt risiko for å utvikle sykdommen.

Jo tidligere cøliaki blir diagnostisert, jo lettere er det å unngå alvorlige helseproblemer som følge av sykdommen. 

En enkel blodprøve er alt som trengs for å teste noen for cølikai. Mennesker med cøliaki som spiser gluten, vil ha et høyere nivå enn normalen av ulike antistoffer i blodet. For at testen skal være nøyaktig, må man spise gluten regelmessig, så kroppen produserer nok av antistoffene som er forbundet med cøliaki.

Hvis resultatet er positivt, vil man ta en biopsi av vevet i tynntarmen, som normalt sett vil være nok til å stille en diagnose. 

Hvis resultatet av blodprøven og/eller biopsien er negativ, vil genetisk testing være til hjelp for å forstå om personen er genetisk disponert for cøliaki eller ikke. Dette er viktig informasjon fordi du kan utvikle cøliaki når som helst i løpet av livet. 

Glutenintoleranse, også kjent som ikke-cøliakisk glutensensitivitet, gir symptomer lignende cøliaki etter inntak av gluten. Oppblåsthet, diaré, magesmerter, kronisk utmattelse og andre – men de stammer ikke fra en autoimmun reaksjon, eller gir skader i tarmene.

Siden den nøyaktige årsaken for glutenintoleranse, eller ikke-cøliakisk glutensensitivitet, fortsatt er ukjent, vet ikke ekspertene om det er en genetisk årsak bak. 

Å teste for de ulike HLA genvariantene assosiert med cøliaki, kan gjøres gjennom en blodprøve eller en celleprøve fra munnen. En slik test kan være nyttig når en blodprøve for antistoffer ikke kan gi et sikkert resultat. En negativ test for de ulike HLA variantene kan da utelukke cøliaki. 

Likevel, selv om testen for de ulike HLA variantene er positiv, som indikerer at personen har en genetisk disposisjon for å få cøliaki, er ikke legene anbefalt å teste store deler av befolkningen. Det eneste brukbare resultatet av testen, er når den er negativ, som betyr at du ikke kan utvikle cøliaki. 

Siden cøliaki kan utvikles når som helst gjennom livet, og symptomene kan være vanskelige å oppdage, selv når det har oppstått skade i tarmene, er gjentatt testing anbefalt hvis du har høyere risiko for å utvikle sykdommen.

Hvis en av dine slektninger har blitt diagnostisert med cøliaki, burde du ta en blodprøve som også inkluderer en genetisk sjekk. Hvis den genetiske prøven er negativ, kan du utelukke at du får cøliaki. Hvis blodprøven for cøliaki er negativ, men gentesten er positiv, så er det viktig å gjenta prøvene med noen års mellomrom, tilfelle du utvikler sykdommen senere.