Les formes typiques apparaissent de manière précoce, en général à quelques mois du début du sevrage, avec les symptômes de malabsorption intestinale : diarrhée chronique, arrêt de la croissance, inappétence, vomissements et distension abdominale (ballonnements).
Les formes atypiques se manifestent tardivement avec des symptômes principalement extraintestinaux comme l’anémie avec carence en fer, l’augmentation des transaminases hépatiques, les douleurs abdominales récurrentes, l’hypoplasie de l’émail dentaire, la dermatite herpétiforme ou une petite taille à l’âge scolaire due à un retard dans la croissance osseuse de l’enfant.
Les formes silencieuses diagnostiquées sur des sujets apparemment sains, suite à un contrôle occasionnel. Plusieurs cas sont silencieux seulement en apparence, en réalité après le début du traitement, on enregistre une amélioration du bien-être psychique et physique.
On définit comme potentiels, les cas qui présentent des marqueurs sérologiques positifs et une biopsie intestinale normale. Les patients ayant une maladie coeliaque potentielle, s’ils sont soumis à un régime libre peuvent développer au fil du temps une lésion intestinale évidente. Une grande majorité de maladie coeliaque est relevée sur les sujets affectés de pathologies auto-immunitaires (surtout le diabète insulinodépendant et la thyroïdite), syndromiques (syndrôme de Down, syndrôme de Turner et syndrôme de Williams) ou avec une insuffisance d'IgA sériques.
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