Kas tsöliaakia on kaasasündinud või kujuneb see välja elu jooksul? 

Tsöliaakia on geneetiline ehk pärilik, mis tähendab, et see esineb perekondlikult, kuid mitte kõigil, kes kannavad geene, ei teki seda haigust. 

On palju tegureid, mis määravad, kas inimesel tekib elu jooksul tsöliaakia või mitte. Kui sul on esimese astme sugulane - vanem, laps, õde või vend - kellel on tsöliaakia, on sul samuti 1:10 risk haigestuda. 

Tsöliaakia on seotud paljude erinevate sümptomitega, sealhulgas puhitus, kõhulahtisus või kõhukinnisus, krooniline väsimus, ärevus ja depressioon. Mõnedel tsöliaakiahaigetel ei ilmne isegi olulisi väliseid sümptomeid, mistõttu on oluline uurida tsöliaakiahaigeid nende perekonnas. 

Tsöliaakia on multifaktoorne haigus, mis tähendab, et selle tekkes mängivad rolli nii geneetilised kui ka keskkonnategurid. Inimesel võib olla geneetiliste omaduste tõttu suurem risk haiguse tekkeks, kuid see ei tähenda, et ta haigestub. 

Peamised geenid, mis on seotud tsöliaakia riskiga, on inimese HLA (Human Leukocyte Antigen) geenide olemasolu. On ka teisi mitte-HLA-tegureid, mille roll tsöliaakia kujunemisel on vähem teada, sealhulgas gluteenist saadud gliadiin ja muud keskkonnategurid. 

Tsöliaakia esineb perekonniti, kuid mitte kõik, kellel on geneetiline risk, ei haigestu sellesse. Teisisõnu võivad vanemad oma lastele geene edasi anda, kuid geneetiline eelsoodumus on vaid üks teguritest, mis põhjustab tsöliaakia tekkimist. 

HLA geenid aitavad immuunsüsteemil eristada meie kehasse kuuluvaid valke võõraste sissetungijate, näiteks viiruste ja bakterite toodetud valkudest. Ligikaudu 99%-l tsöliaakiahaigetest on üks järgmistest HLA geenivariantidest: HLA DQ2.5, HLA DQ8 või HLA DQ2.2, mis mõnikord vallandavad reaktsiooni gluteeni suhtes. 

Nende geenide olemasolu ei tähenda, et sul tekib tsöliaakia. Tegelikult kannab umbes 30% elanikkonnast neid riskigeene, kuid ainult 1% neist haigestub tsöliaakiasse. 

Tsöliaakia diagnoosiga inimese esimese astme sugulasi tuleks alati uurida, isegi kui neil ei ole mingeid sümptomeid. Kinnitatud tsöliaakiahaigete esimese astme sugulastel on 1:10 risk haigestuda tsöliaakiasse.  

Teise astme sugulastel ja perekondadel, kus on mitu tsöliaakiahaiget, on samuti suurem risk haigestuda tsöliaakiasse.  

Mida varem diagnoositakse tsöliaakia, seda lihtsam on vältida haiguse tagajärjel tekkivaid tõsiseid terviseprobleeme. 

Tsöliaakia tuvastamiseks piisab lihtsast vereanalüüsist. Gluteeni söövatel tsöliaakiahaigetel on veres teatud antikehade normaalsest kõrgem tase. Selleks, et test oleks täpne, peab inimene sööma regulaarselt gluteeni, et tema organism toodaks tsöliaakia antikehi.   

Kui tulemus on positiivne, võetakse diagnoosi kinnitamiseks tavaliselt peensoolest koeproov biopsia.  

Kui vereproovi ja/või biopsia tulemus on negatiivne, võib geneetiline testimine siiski aidata mõista, kas isikul on geneetiline eelsoodumus tsöliaakia tekkeks või mitte. See on oluline teave, sest tsöliaakia võib tekkida igas vanuses.  

Gluteenitalumatus, mida tuntakse ka mitte-tsöliaakia gluteenitundlikkuse nime all, põhjustab pärast gluteeni tarbimist tsöliaakiale sarnaseid sümptomeid - puhitus, kõhulahtisus, kõhuvalu, krooniline väsimus jm -, kuid ei tulene autoimmuunreaktsioonist ega põhjusta samasugust soole kahjustust. 

Kuna gluteenitalumatuse ehk mitte-tsöliaakia gluteenitundlikkuse täpne põhjus on endiselt teadmata, ei mõista eksperdid veel, mil määral on sellel geneetiline komponent.  

Tsöliaakiaga seotud HLA geenivariantide testimine võib toimuda vereanalüüsi või suust kaabitud rakkude abil. Selline test võib olla kasulik, kui vereanalüüs tsöliaakia antikehade suhtes ei andnud tulemust. HLA-variantide negatiivne test välistab tsöliaakia. 

Kuna aga HLA-variantide positiivne tulemus näitab ainult seda, et inimesel on geneetiline eelsoodumus tsöliaakia tekkeks, ei soovita arstid suure osa elanikkonna sõeltestimist. Ainus kasulik tulemus on HLA negatiivne, mis tähendab, et ei ole võimalust selle haiguse väljaarenemiseks.  

Arvestades, et tsöliaakia võib tekkida igas vanuses ja et sümptomeid võib olla raske avastada isegi siis, kui peensooles toimub tegelik kahjustus, on soovitatav kordusuuring, kui sul on suurem risk.  

Kui mõnel su sugulasel on diagnoositud tsöliaakia, peaksid tegema vereanalüüsi, mis võib hõlmata ka geneetilist sõeluuringut. Kui geneetiline test on negatiivne, saab tsöliaakia välistada. Kui aga vereanalüüs tsöliaakia suhtes on negatiivne, kuid sul on mõni selle haigusega seotud geneetiline variatsioon, on oluline teha iga paari aasta tagant kordusuuringuid, juhuks kui sul peaks hiljem haigus välja kujunema.