¿Se nace celiaco o puedes desarrollar la celiaquía con el tiempo?

La celiaquía tiene un fuerte componente genético, lo que significa que los genes involucrados pueden heredarse entre los descendientes de una misma familia. Sin embargo, no todas las personas que heredan estos genes específicos acaban desarrollando la enfermedad.

Hay muchos factores, algunos de ellos todavía desconocidos, que pueden determinar que una persona desarrolle o no la enfermedad a lo largo de su vida. Si tienes un familiar de primer grado celiaco – un padre, hijo, hermano o hermana – tienes un riesgo de 1 en 10 en desarrollar celiaquía también.

Hay muchos síntomas diferentes asociados con esta enfermedad, que incluyen hinchazón, diarrea o estreñimiento, fatiga crónica, ansiedad y depresión. No obstante, también existen los casos asintomáticos, por lo que es importante evaluar a los familiares de primer grado, pese a que no muestren síntomas externos significativos.

La enfermedad celiaca es un trastorno multifactorial, lo que significa que tanto los factores genéticos como los ambientales juegan un papel en su desarrollo. Una persona puede tener un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad debido a su composición genética, pero esto no significa que obligatoriamente la vaya a desarrollar.

Los genes clave implicados en el riesgo de desarrollar celiaquía son los genes del antígeno leucocitario humano (HLA). También hay otros factores no relacionados con el HLA cuyo papel en el desarrollo de la enfermedad se conoce menos, incluida la gliadina del gluten y otros factores ambientales.

Sí, la enfermedad celiaca es hereditaria, pero no todas las personas con riesgo genético la desarrollarán. En otras palabras, los padres pueden transmitir genes a sus hijos, pero la predisposición genética es solo uno de los factores que hace que una persona pueda desarrollar la celiaquía.

Los genes HLA ayudan al sistema inmunológico a distinguir entre las proteínas que pertenecen a nuestro cuerpo y las producidas por invasores extraños, como virus y bacterias. Alrededor del 99% de los celiacos tienen una de las siguientes variantes del gen HLA: HLA DQ2.5, HLA DQ8 o HLA DQ2.2, que a veces desencadenan la reacción contra el gluten.

La presencia de uno de estos genes no significa que se vaya a desarrollar la enfermedad. De hecho, alrededor del 30% de la población porta estos genes de riesgo, pero solo el 1% acabará siendo celiaco.

Los familiares de primer grado de un celiaco diagnosticado siempre deben ser examinados, incluso si no están experimentando ningún síntoma. Un familiar de primer grado de un celiaco confirmado tiene un riesgo de 1 en 10 de desarrollar la enfermedad.

Los parientes de segundo grado y las familias con varios individuos celiacos también tienen un mayor riesgo de desarrollar celiaquía.

Cuanto antes se diagnostique, más fácil será evitar problemas de salud graves. 

Un simple análisis de sangre es todo lo que se necesita para evaluar si alguien puede tener celiaquía. Los celiacos no diagnosticados que consumen gluten tendrán niveles más altos de lo normal de ciertos anticuerpos en la sangre. Es importante para que la prueba sea precisa, se siga consumiendo gluten para que el cuerpo produzca los anticuerpos asociados con la celiaquía.

Si el resultado es positivo, generalmente se tomará una muestra de biopsia de tejido del intestino delgado para confirmar el diagnóstico.

Si los resultados, del análisis de sangre y/o la biopsia, son negativos, las pruebas genéticas aún pueden ayudar a comprender si una persona está genéticamente predispuesta a desarrollar la celiaquía. Es importante conocer esta información porque esta enfermedad puede desarrollarse en cualquier momento de la vida.

La sensibilidad al gluten no celiaca, conocida erróneamente en algunas ocasiones como intolerancia al gluten, causa síntomas similares a los de la celiaquía después del consumo de gluten (hinchazón, diarrea, dolor abdominal, fatiga crónica y otros), pero no se debe a una reacción autoinmune ni causa el mismo daño al intestino.

Debido a que se desconoce la causa exacta de la sensibilidad al gluten no celíaca, los expertos aún no comprenden hasta qué punto tiene un componente genético.

Las pruebas de las variantes del gen HLA asociadas con la celiaquía se pueden realizar con un análisis de sangre o con células extraídas de la boca. Tal prueba puede ser útil cuando un análisis de sangre para anticuerpos celíacos da un resultado no concluyente. Una prueba negativa para las variantes de HLA descartaría la enfermedad celíaca.

Sin embargo, debido a que un resultado positivo para las variantes de HLA solo indica que una persona tiene una predisposición genética a la celiaquía, los médicos no recomiendan evaluar a grandes franjas de la población. El único resultado útil es ser negativo para HLA, lo que significa que no puedes desarrollar la enfermedad.

Dado que la celiaquía puede desarrollarse a cualquier edad y que los síntomas pueden ser difíciles de detectar incluso cuando se está produciendo un daño real en el intestino delgado, se recomienda repetir la prueba de detección si eres considerado grupo de riesgo.

Si a uno de tus familiares se le ha diagnosticado la celiaquía, debes hacerte un análisis de sangre que también puede incluir un examen genético. Si la prueba genética es negativa, se puede descartar la enfermedad. Sin embargo, si el análisis de sangre es negativo, pero tienes una de las variantes genéticas asociadas con la celiaquía, es importante repetir las pruebas cada pocos años por si desarrollas la enfermedad más adelante.