Çölyak Hastalığı Genetik mi Kalıtsal mı?

Çölyak hastalığı genetik yatkınlıkla ilişkili bir hastalıktır ve aile bireyleri arasında daha sık görülür. Ancak çölyak hastalığıyla ilişkili genleri taşımak, kişinin mutlaka hastalığı geliştireceği anlamına gelmez. Hastalığın ortaya çıkmasında genetik faktörlerin yanı sıra çevresel ve bağışıklık sistemiyle ilgili çeşitli etkenlerin de rol oynadığı düşünülmektedir.

Çölyak hastalığı olan bir kişinin yakın akrabalarında hastalığın görülme riski genel topluma göre daha yüksektir. Özellikle birinci derece akrabalarda (anne, baba, kardeş veya çocuk) çölyak hastalığı gelişme riski yaklaşık 10’da 1 olarak bildirilmektedir.

Bu nedenle ailede çölyak hastalığı öyküsü bulunan kişilerin, özellikle sindirim sistemi şikayetleri, kansızlık veya açıklanamayan besin eksiklikleri gibi belirtiler yaşamaları durumunda bir sağlık profesyoneline başvurarak gerekli değerlendirmeleri yaptırmaları önemlidir. Çölyak hastalığı ile ilişkili şişkinlik, ishal veya kabızlık, kronik yorgunluk, anksiyete ve depresyon gibi birçok farklı semptom vardır. Bazı çölyak hastaları önemli dış semptomlar bile göstermezler, bu da ailelerinde çölyak hastalığı olan kişilerin taranmasını önemli hale getirir.

Çölyak hastalığı ailelerde görülür, ancak genetik risk altındaki herkes hastalığa yakalanmaz. Başka bir deyişle, ebeveynler çocuklarına gen aktarabilir, ancak genetik yatkınlık, bir kişinin çölyak hastalığına yakalanmasına neden olan faktörlerden yalnızca biridir.

Evet, çölyak hastalığı genetik yatkınlıkla ilişkilidir. Çölyak hastalarının büyük çoğunluğunda HLA-DQ2 veya HLA-DQ8 adı verilen gen varyantları bulunur. Bu genler bağışıklık sisteminin glutene karşı anormal bir yanıt vermesine zemin hazırlayabilir.

Ancak bu genlere sahip olmak, kişinin mutlaka çölyak hastalığı geliştireceği anlamına gelmez. Toplumun yaklaşık %30'u bu genleri taşırken, yalnızca küçük bir kısmında çölyak hastalığı ortaya çıkar. Bu nedenle hastalığın gelişiminde genetik faktörlerin yanı sıra çevresel ve bağışıklık sistemiyle ilgili etkenler de rol oynar.

Çölyak hastalığı tanısı almış bir kişinin birinci derece akrabaları (anne, baba, kardeş ve çocuklar), herhangi bir belirti göstermeseler bile çölyak hastalığı açısından değerlendirilmelidir. Çünkü bu kişilerde çölyak hastalığı gelişme riski genel topluma göre daha yüksektir ve yaklaşık 10’da 1 olarak kabul edilmektedir.

Ayrıca, ailede birden fazla çölyak hastası bulunması veya ikinci derece akrabalarda hastalık öyküsünün olması da riski artırabilir.

Çölyak hastalığının erken teşhis edilmesi, besin emilim bozukluğu, kansızlık ve kemik sağlığı sorunları gibi uzun vadeli komplikasyonların önlenmesine yardımcı olur. Bu nedenle aile öyküsü bulunan kişilerin düzenli sağlık kontrollerini ihmal etmemesi önemlidir.

Gluten intoleransı, diğer adıyla çölyak dışı gluten duyarlılığı, gluten tüketimi sonrasında çölyak hastalığına benzer belirtilere neden olabilen bir durumdur. Şişkinlik, karın ağrısı, ishal, baş ağrısı, kronik yorgunluk ve konsantrasyon güçlüğü gibi semptomlar görülebilir.

Ancak gluten intoleransı, çölyak hastalığından farklı olarak otoimmün bir hastalık değildir ve ince bağırsakta kalıcı hasara yol açmaz.

Gluten intoleransının kesin nedeni henüz tam olarak bilinmemektedir. Bu nedenle uzmanlar, genetik faktörlerin bu durumdaki rolünü araştırmaya devam etmektedir. Günümüzde gluten intoleransının genetik yatkınlıkla ilişkili olabileceği düşünülse de, çölyak hastalığında olduğu kadar net bir genetik bağlantı gösterilememiştir.

Çölyak hastalığıyla ilişkili HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 gen varyantları, kan örneği veya ağız içinden alınan hücrelerle yapılan genetik testler aracılığıyla değerlendirilebilir. Bu testler, özellikle çölyak antikor testlerinin sonuçlarının net olmadığı durumlarda tanı sürecine yardımcı olabilir.

Genetik test sonucunun negatif çıkması, kişinin çölyak hastalığı geliştirme olasılığının son derece düşük olduğunu gösterir ve hastalığın büyük ölçüde dışlanmasını sağlar.

Bununla birlikte, pozitif bir sonuç çölyak hastalığı tanısı koydurmaz. Bu sonuç yalnızca kişinin hastalığa yatkınlık sağlayan genleri taşıdığını gösterir. Bu genler toplumda yaygın olarak bulunduğundan, genetik testler genellikle herkese rutin tarama amacıyla önerilmez.