Вы родились с целиакией или приобрели с возрастом?

Целиакия является генетической или наследственной, что означает, что она передается в семье, но не у всех, кто несет эти гены, развивается болезнь.

Есть много факторов, которые определяют, заболеет ли человек целиакией в течение жизни. Если у вас есть родственник первой степени родства - родитель, ребенок или родные брат или сестра - с целиакией, у вас также есть 1 из 10 риска ее развития.

С целиакией связано множество различных симптомов, включая вздутие живота, диарею или запор, хроническую усталость, беспокойство и депрессию. Некоторые пациенты с целиакией даже не проявляют значительных внешних симптомов, поэтому важно проводить скрининг людей с целиакией в семье.

Целиакия - это многофакторное заболевание, то есть генетические факторы, и факторы окружающей среды играют роль в его развитии. Человек может подвергаться более высокому риску развития болезни из-за его генетической структуры, но это не означает, что у него разовьется болезнь.

Ключевые гены, влияющие на риск целиакии, - это наличие у человека генов лейкоцитарного антигена человека (HLA). Существуют и другие факторы, не относящиеся к HLA, роль которых в развитии целиакии менее изучена, в том числе глиадин из глютена и другие факторы окружающей среды.

Целиакия передается по наследству, но не у всех, кто подвержен генетическому риску, разовьется болезнь. Другими словами, родители могут передавать гены своим детям, но генетическая предрасположенность - лишь один из факторов, вызывающих у человека целиакию.

Гены HLA помогают иммунной системе отличать белки, которые принадлежат нашему телу, от белков, производимых чужеродными захватчиками, такими как вирусы и бактерии. Около 99% людей с целиакией имеют один из следующих вариантов гена HLA: HLA DQ2.5, HLA DQ8 или HLA DQ2.2, которые иногда вызывают реакцию против глютена.

Наличие одного из этих генов не означает, что у вас разовьется целиакия. Фактически, около 30% населения несут эти гены риска, но только у 1% из них разовьется целиакия.

Родственники первой степени родства человека с диагнозом целиакия всегда должны проходить обследование, даже если они не испытывают каких-либо симптомов. У родственника первой степени родства с подтвержденным пациентом с целиакией риск развития целиакии составляет 1 из 10.

Родственники второй степени родства и семьи с несколькими людьми, страдающими целиакией, также имеют повышенный риск развития этого заболевания.

Чем раньше будет диагностирована целиакия, тем легче будет избежать серьезных проблем со здоровьем, возникающих в результате этого состояния.

Простой анализ крови - это все, что нужно, чтобы проверить человека на целиакию. У людей с целиакией, которые едят глютен, уровень определенных антител в крови выше нормы. Чтобы тест был точным, вы должны регулярно есть глютен, чтобы ваш организм вырабатывал антитела, связанные с целиакией.

Если результат положительный, для подтверждения диагноза обычно берут образец биопсии из ткани тонкой кишки.

Если результат анализа крови и / или биопсии отрицательный, генетическое тестирование все же может быть полезным для понимания того, является ли человек генетически предрасположенным к развитию целиакии. Это важная информация, потому что целиакия может развиться в любом возрасте.

Непереносимость глютена, также известная как чувствительность к глютену без целиакии, вызывает глютеноподобные симптомы после употребления глютена - вздутие живота, диарею, боль в животе, хроническую усталость и другие - но не является результатом аутоиммунной реакции и не вызывает такое же повреждение кишечника.

Поскольку точная причина непереносимости глютена или чувствительности к глютену без целиакии остается неизвестной, эксперты до сих пор не понимают, в какой степени она имеет генетический компонент.

Тестирование вариантов гена HLA, связанных с целиакией, может проводиться с помощью анализа крови или клеток, взятых изо рта. Такой тест может быть полезен, когда анализ крови на глютеновые антитела дал неубедительный результат. Отрицательный тест на варианты HLA исключит целиакию.

Однако, поскольку положительный результат для вариантов HLA указывает только на то, что человек имеет генетическую предрасположенность к целиакии, врачи не рекомендуют обследовать большие группы населения. Единственный полезный результат - это отрицательный результат на HLA, то есть у вас не может развиться заболевание.

Учитывая, что целиакия может развиться в любом возрасте и симптомы трудно обнаружить даже при реальном повреждении тонкой кишки, рекомендуется повторное обследование, если вы подвержены более высокому риску.

Если у одного из ваших родственников была диагностирована целиакия, вам следует сдать анализ крови, который также может включать генетический скрининг. Если генетический тест отрицательный, можно исключить целиакию. Однако, если анализ крови на целиакию отрицательный, но у вас есть один из генетических вариантов, связанных с этим заболеванием, важно проводить повторные обследования каждые несколько лет на случай, если у вас позже разовьется болезнь.