Cöliákiával születtél vagy később alakult ki?

A cöliákia genetikai vagy örökletes betegség, tehát felmenőinktől örökölhetjük, ám ez nem azt jelenti, hogy egy családban mindenkinél meg is jelenik.
Számos tényező határozza meg, hogy az ember életében kialakul-e cöliákia vagy sem. Ha elsőfokú rokon - szülő, gyermek vagy testvér – esetében előfordul cöliákia, akkor 10% valószínűsége van a kialakulásnak.
A lisztérzékenység sokféle tünettel járhat, mint például: puffadás, hasmenés vagy székrekedés, krónikus fáradtság, szorongás és depresszió. Egyes cöliákiásoknál különösebb tünetek nem is jelentkeznek, ezért nagyon fontos a családszűrés, ha a családban valakinél cöliákiát diagnosztizálnak.

A cöliákia multifaktoriális rendellenesség, vagyis genetikai és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszanak a kialakulásában. A genetikai felépítés nagyobb kockázatot jelenthet, de ez sem jelenti a cöliákia törvényszerű megjelenését.
A cöliákia kialakulásában szerepet játszó legfontosabb gének a humán leukocita antigén (HLA) gének jelenléte a szervezetben. Vannak más nem HLA faktorok, melyeknek a cöliákia kialakulásában betöltött szerepe kevésbé ismert, köztük a gluténból származó gliadin és más környezeti tényezők.

Cöliákia az érintett családokban gyakrabban fordul elő, de még a genetikai hajlamot hordozók közül sem mindenkinél alakul ki. Vagyis a szülők továbbadhatják génjeiket gyermekeiknek, de a genetikai hajlam csak egyike azon tényezőknek, amelyek miatt az embernél kialakul a cöliákia.

A HLA-gének segítenek az immunrendszer számára megkülönböztetni a testünkhöz tartozó fehérjéket az idegen betolakodóktól, például vírusoktól és baktériumoktól. A cöliákiások körülbelül 99% -ánál a következő HLA génvariánsok egyike található: HLA DQ2.5, HLA DQ8 vagy HLA DQ2.2, amelyek néha kiváltják a reakciót a glutén ellen.
Ezen gének egyikének jelenléte nem jelenti azt, hogy az ember cöliákiás lesz. Valójában a lakosság körülbelül 30% -a hordozza ezeket a kockázati géneket, de csak 1%-uknál alakul ki cöliákia.

A cöliákiával diagnosztizált emberek elsőfokú rokonait mindig meg kell vizsgálni, még akkor is, ha ők nem tapasztalnak tüneteket. A diagnosztizált cöliákiás elsőfokú rokonai esetében 10-ből 1-nél alakul ki cöliákia.
A másodfokú rokonok és azon családok esetében, ahol több cöliákiás is van, szintén nagyobb a betegség kialakulásának kockázata.
Minél korábban diagnosztizálják a cöliákiát, annál könnyebb elkerülni a szövődményként kialakuló súlyos egészségügyi problémákat.

Egy egyszerű vérvizsgálat elegendő a cöliákia kimutatásához. A glutént fogyasztó cöliákiások vérében a normálisnál magasabb bizonyos antitestek szintje. A teszt pontossága érdekében tehát fontos a rendszeres gluténfogyasztás, hogy a szervezet biztosan termelje a cöliákiához kapcsolódó antitesteket.
Amennyiben az eredmény pozitív, általában a vékonybél-biopsziát végeznek a diagnózis megerősítésére.
Ha a vérvizsgálat és/vagy a biopszia eredménye negatív, a genetikai teszt még mindig hasznos lehet avégett, hogy egy személy genetikailag hajlamos-e a cöliákia kialakulására. Ez fontos tudnivaló, hiszen a cöliákia bármilyen életkorban kialakulhat.

A gluténintolerancia, másnéven nem cöliákiás gluténérzékenység, a cöliákiához hasonló tüneteket okoz gluténfogyasztást követően - puffadás, hasmenés, hasi fájdalom, krónikus fáradtság és így tovább -, de nem autoimmun reakcióból ered, és nem károsítja úgy a bélrendszert.
Mivel a gluténintolerancia vagy nem cöliákiás gluténérzékenység pontos oka továbbra sem ismert, a szakértők még mindig nem tudják, milyen mértékben lehet genetikai alapja.

A lisztérzékenységhez kapcsolódó HLA génváltozatok vizsgálata vérvizsgálattal vagy szájnyálkahártyáról vett mintával is végezhető. Egy ilyen teszt akkor lehet hasznos, ha a cöliákia antitestek vérvizsgálata nem meggyőző eredményt hozott. A HLA-variánsok negatív eredménye kizárná a cöliákiát.
Mivel azonban a HLA-variánsok pozitív eredménye csak azt jelzi, hogy a személynek van genetikai hajlama cöliákiára, az orvosok nem javasolják a lakosság nagy részének szűrését. Az egyetlen hasznos eredmény az, ha a HLA negatív, ugyanis ez azt jelenti, hogy cöliákia nem fog kialakulni.

Tekintettel arra, hogy a cöliákia bármely életkorban kialakulhat, és hogy a tüneteket néha még akkor is nehéz felismerni, ha a vékonybélben már jelentős károsodás történt, a magasabb kockázattal rendelkezőknél ajánlott a szűrés ismétlése.
Ha az egyik rokonodnál cöliákiát diagnosztizáltak, akkor érdemes vérvizsgálatot végeztetned, amely magában foglalhatja a genetikai szűrést is. Ha a genetikai teszt negatív, kizárhatod a cöliákiát. Azonban, ha a cöliákia vérvizsgálatod negatív, de van egy, az állapothoz kapcsolódó genetikai variáns, akkor fontos, hogy néhány évente ismételtesd meg a szűréseket arra az esetre, ha a betegség a későbbiekben kialakulna.