Diese typischste Form der Zöliakie tritt in der Regel in jungen Jahren auf. Die Menschen zeigen Symptome, die mit der Malabsorption von Nährstoffen zusammenhängen, wie chronischer Durchfall, Gewichts- und Energieverlust, Appetitlosigkeit, Übelkeit und Blähungen. Bei Kindern kann sie sich auch in Wachstumsstörungen oder einer verzögerten Pubertät äußern.
Die Betroffenen können milde gastrointestinale Symptome ohne eindeutige Anzeichen einer Malabsorption haben oder sie haben scheinbar nicht damit zusammenhängende Symptome. Sie können an Blähungen und Schmerzen im Bauchraum und/oder an einer Vielzahl anderer Symptome leiden, darunter: Eisenmangelanämie, chronische Müdigkeit, chronische Migräne, periphere Neuropathie (Kribbeln, Taubheit oder Schmerzen in Händen oder Füßen), ungeklärte chronische Hypertransaminämie (erhöhte Leberenzyme), verminderte Knochenmasse und Knochenbrüche sowie Vitamin- und Mineralstoffmangel (einschließlich Vitamin B12 und Kalzium), späte Menarche/frühe Menopause und ungeklärte Unfruchtbarkeit, Zahnschmelzdefekte, Reizbarkeit und Dermatitis herpetiformis, ein juckender Hautausschlag.
Bei der auch als subklinische Zöliakie bezeichneten Krankheit leiden die Betroffenen nicht unter den Symptomen, die sie auf die Krankheit aufmerksam machen könnten, aber sie leiden unter den damit verbundenen Schäden im Dünndarm. Studien zeigen, dass Patienten, die glaubten, keine Symptome zu haben, nach einer strengen glutenfreien Diät über einen besseren Gesundheitszustand und eine Verringerung von saurem Reflux, Blähungen und Flatulenz berichten.
Von einer potenziellen Zöliakie spricht man, wenn die Darmbiopsie nicht eindeutig ist, aber im Blut typische Zöliakie-Antikörper nachgewiesen werden. Nach einer in Italien durchgeführten Studie waren die meisten Patienten (79 %) mit potenzieller Zöliakie symptomatisch. Von diesen 61 Personen mit Symptomen hatten 10 Durchfall und Gewichtsverlust, während 51 nicht klassische Symptome aufwiesen, darunter mindestens eines der folgenden: Eisenmangel, Folatmangel, Osteopenie (geringe Knochenmasse), Mundgeschwüre, Reizdarmsyndrom, Reflux, erhöhte Transaminasewerte und wiederholte Fehlgeburten.
Manche Menschen mit Zöliakie sprechen nicht auf eine glutenfreie Diät an oder sie sprechen zunächst auf die Diät an, um dann erneut Symptome zu entwickeln. Dies wird als nicht ansprechende oder refraktäre Zöliakie (RCD) bezeichnet. Die RCD ist eine sehr seltene Komplikation der Zöliakie, die mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Krebsarten einhergeht. Es muss noch mehr geforscht werden, um zu verstehen, was die RCD verursacht und wie sie am besten behandelt werden kann.
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