Celiatikom sa človek narodí, alebo sa ním stane?

Celiakia je genetické alebo dedičné ochorenie, čo znamená, že sa vyskytuje v rodinách, no nie u každého, kto je nositeľom génov, sa toto ochorenie aj rozvinie.
Existuje mnoho faktorov, ktoré určujú, či sa u človeka počas života vyvinie alebo nevyvinie celiakia. Ak máte priameho príbuzného s celiakiou – rodiča, dieťa alebo súrodenca, máte riziko 1:10, že celiakiu budete mať aj vy. 
Je mnoho symptómov, ktoré sa spájajú s týmto ochorením, vrátane nadúvania, hnačky alebo zápchy, chronickej únavy, úzkosti či depresie. Niektorí pacienti dokonca neprejavujú žiadne symptómy, a preto je dôležité takýchto ľudí a ich rodinných príslušníkov sledovať.
 

Celiakia je multifaktoriálne ochorenie, čo znamená, že pri jej vzniku zohrávajú úlohu genetické a environmentálne faktory. Jednotlivec môže mať vysoké riziko vzniku tohto ochorenia kvôli svojej genetickej výbave, ale to neznamená, že sa u neho choroba počas života aj rozvinie. 
Kľúčovým faktorom podieľajúcim sa na riziku vzniku celiakie je prítomnosť génov v organizme jednotlivca, nazývaných Ľudský leukocytový antigén (Human Leukocyte Antigen - HLA). Sú aj iné menej známe faktory, podieľajúce sa na vývoji celiakie, ako gliadín, ktorý je súčasťou lepku, a ďalšie environmentálne faktory. 
 

Nie u každého, kto má genetickú predispozíciu na vznik tohto ochorenia, sa celiakia aj rozvinie. Inými slovami, rodič môže odovzdať takéto gény svojmu dieťaťu, ale genetická predispozícia je iba jedným z faktorov, ktoré spôsobujú rozvoj celiakie v organizme.

HLA gény pomáhajú imunitnému systému rozlišovať medzi bielkovinami, ktoré patria do nášho tela, a medzi bielkovinami, ktoré sú spôsobené vonkajšími negatívnymi vplyvmi, ako sú vírusy a baktérie. Takmer 99% ľudí s celiakiou má jeden z nasledujúcich variantov HLA génov: HLA DQ2.5, HLA DQ8 alebo HLA DQ2.2, ktoré niekedy spúšťajú reakciu voči lepku.

Prítomnosť jedného z týchto génov v organizme neznamená, že sa u vás rozvinie celiakia. V skutočnosti až 30% populácie si nesie túto genetickú výbavu, no iba 1% z nich bude naozaj trpieť týmto ochorením. 

Príbuzní prvého stupňa (priami príbuzní) osoby s diagnostikovanou celiakiou by sa mali dať vždy vyšetriť, aj keď sa u nich neprejavujú žiadne symptómy. Priamy príbuzný takéhoto človeka má riziko vzniku celiakie až 1:10. 
Príbuzní druhého stupňa a rodiny, v ktorých viacerí členovia trpia celiakiou, majú tiež zvýšené riziko vzniku tohto ochorenia.
Čím skôr je celiakia diagnostikovaná, tým ľahšie sa vyvarujete vážnym zdravotným problémom, ktoré môžu vzniknúť ako dôsledok vášho zdravotného stavu. 

Obyčajný krvný test je všetko, čo potrebujete, na otestovanie prítomnosti celiakie. Ľudia s celiakiou, ktorí konzumujú lepok, budú mať v krvi vyššiu hladinu určitých protilátok, ako je obvyklé. Na to, aby bol test presný, je potrebné prijímať lepok pravidelne, aby vaše telo vytváralo protilátky súvisiace s celiakiou. 
Ak je krvný výsledok pozitívny, zvyčajne sa na potvrdenie diagnózy odoberie bioptická vzorka tkaniva z tenkého čreva.
Ak sú výsledky krvných testov a/alebo biopsie negatívne, genetické testy môžu prezradiť, či osoba má alebo nemá genetickú predispozíciu na vznik tohto ochorenia. Je to dôležitá informácia, pretože celiakia sa môže rozvinúť v každom veku.
 

Neznášanlivosť lepku, nazývaná tiež neceliakálna gluténová senzitivita, spôsobuje po konzumácii lepku príznaky podobné celiakii – nadúvanie, hnačky, bolesti brucha, chronickú únavu a iné – nepramení však z autoimunitnej reakcie a tiež nespôsobuje rovnaké poškodenie čreva.
Pretože presná príčina neznášanlivosti lepku nie je známa, odborníci stále presne nevedia, do akej miery za ňu môže genetická predispozícia. 

Testovanie na prítomnosť HLA génov, ktoré súvisia s celiakiou, sa môže vykonať buď krvnými vyšetreniami alebo vzorkou buniek odobratou z ústnej dutiny. Takýto test môže byť užitočný, ak krvný test na prítomnosť celiakálnych protilátok priniesol nepresvedčivý výsledok.

Negatívny výsledok testu na prítomnosť HLA génov by vylúčil celiakiu. Ak sú vaše výsledky testov negatívne, znamená to, že si celiakiu vybudovať nemôžete.

Pozitívny výsledok testu na prítomnosť HLA génov naznačuje iba genetickú predispozíciu na celiakiu, preto lekári neodporúčajú testovať veľkú časť populácie.

Vzhľadom na to, že celiakia sa môže vyvinúť v akomkoľvek veku a jej príznaky môžu byť ťažko zistiteľné, aj keď dôjde k skutočnému poškodeniu tenkého čreva, odporúča sa absolvovať opakované vyšetrenia, ak je u vás potvrdené zvýšené riziko vzniku celiakie.
Ak niekomu z vašich príbuzných diagnostikovali celiakiu, mali by ste podstúpiť krvné vyšetrenie, ktoré bude zahŕňať aj genetické testy. Ak sú genetické testy negatívne, môžete celiakiu vylúčiť. Ak však máte krvné testy na celiakiu síce negatívne, ale máte niektorý z genetických variantov spojených s týmto ochorením, je dôležité, aby ste každých pár rokov opakovali vyšetrenia pre prípad, že sa u vás ochorenie prejaví neskôr.