Hoe ontstaat coeliakie?

Men gaat ervan uit dat genetische factoren een rol spelen bij het ontstaan van coeliakie, want eerstegraads familieleden van coeliakiepatiënten hebben tien maal zoveel kans op coeliakie dan andere mensen. De talrijke genen die verantwoordelijk zijn voor erfelijke aanleg zijn echter nog niet allemaal onderzocht. Belangrijk zijn enkele factoren van het HLA-systeem, een gencomplex dat dient voor het herkennen van niet-lichaamseigen moleculen. Bij de meeste coeliakiepatiënten (minstens 95 %) worden de zogeheten genotypen HLA-DQ2 en DQ8 aangetroffen. HLA-DQ2 en -DQ8 zijn weliswaar een voorwaarde voor de ontwikkeling van de aandoening, maar zijn daarvoor niet alleen verantwoordelijk. Een groot deel van gezonde mensen (20-30% van de wereldbevolking) beschikt namelijk over dezelfde genetische factoren.

De enige tot dusver bekende exogene factor die een rol speelt bij coeliakie is de aanwezigheid van gluten in de dagelijkse voeding van de hedendaagse mens.