Concentration du fer dans le plasma, le taux de siderémie diminue lors de carences en fer, la ferritine protéine qui fait office de dépôt des stocks de fer de l’organisme. Le taux de ferritine dans le sang diminue lors de carences en fer.

Maladie caractérisée par la présence dans toutes les cellules d’un chromosome surnuméraire (trisomie 21). On l’associe à un retard mental et à d’autres problèmes cliniques comme les altérations faciales typiques, les cardiopathies et un risque de cancers.

Maladie du sexe féminin caractérisée par le manque, au niveau cellulaire, d’un ou deux chromosomes X (génotype X0 plutôt que XX)). On l’associe au dysfonctionnement ovarien, à la petite taille et aux altérations faciales caractéristiques.

Maladie génétique caractérisée par des altérations faciales typiques, une grande incidence de cardiopathie congénitale et un retard mental d’importance variable.

Ensemble de gènes localisés sur le chromosome 6 dont dépend la synthèse de protéines qui jouent un rôle fondamental dans la réponse immunitaire.